Saiba tudo sobre Doenças
Falciformes

As Doenças Falciformes ocorrem quando as células sanguíneas – as hemácias – possuem uma mutação genética no componente que dá a cor avermelhada ao sangue – a hemoglobina. Com isso, o organismo produz a hemoglobina S, que tem a forma de meia-lua ou foice, vindo daí o nome da doença.

As DFs são uma herança genética.

O que são as Doenças Falciformes (DFs)?

As DFs são uma herança genética.

As DFs são uma herança genética, que se constituem em um grupo de doenças caracterizadas quando se herda de um dos pais a hemoglobina S, nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE, que provocam sintomas similares aos da Doença Falciforme, mas geralmente menos graves.

A anemia falciforme é a doença genética mais comum no Brasil e pode causar problemas sérios e demanda cuidados.

As DFs são uma herança genética.

Devido à elevada taxa de morbidade e de mortalidade, a Portaria nº 822, de 2001, do Ministério da Saúde, incluiu a detecção das DFs no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que acontece por meio do Teste do Pezinho. Dados dessa triagem estimam que, no país, anualmente, nascem 3 mil crianças com anemia falciforme e 200 mil com traço falciforme.

Por serem diferentes da forma arredondada comum à hemoglobina, as hemácias com hemoglobina S podem obstruir as paredes dos vasos sanguíneos.

A anemia falciforme também pode causar problemas no baço, um dos órgãos responsáveis por defender o organismo de vírus e bactérias, e criar a imunidade do corpo. Assim, a pessoa tem risco maior de desenvolver infecções.

As DFs são uma herança genética.

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Diagnóstico

O Teste do Pezinho é importante para identificar doenças genéticas como as DFs e é realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde em bebês entre o terceiro e quinto dia de vida.

Doenças Identificadas no Teste do Pezinho

Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias

Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias

Fibrose cística

Fibrose cística

Deficiência de biotinidase

Deficiência de biotinidase

Hiperplasia adrenal congênita

Hiperplasia adrenal congênita

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Fenilcetonúria

Outro exame realizado é o Eletroforese de Hemoglobina, que indica se a pessoa tem uma DF ou anemia falciforme.

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Sinais e sintomas

Cada paciente pode apresentar sinais e sintomas mais leves ou mais graves. Sintomas como irritação, choro contínuo e febre podem aparecer a partir dos seis meses. Desde essa idade, a criança pode ter um diagnóstico e precisa de acompanhamento médico.

Outros sintomas também são frequentes, como dores, barriga inchada, uso recorrente do banheiro, urina escura e pés e mãos avermelhados e inchados. A hemoglobina é responsável por transportar o oxigênio dos pulmões para os outros órgãos do corpo. Por isso, o organismo tem dificuldade em oxigenar os órgãos e a pessoa pode sentir mais cansaço, desânimo, excesso de sono e falta de apetite.

São situações clínicas em que a pessoa com alguma DF apresenta o agravamento de determinados sinais e sintomas relacionados à doença. Nesses casos, o paciente deve procurar imediatamente atendimento médico. Entre os problemas agudos estão:

  • Infecção: febre persistente e dores no corpo;
  • Síndrome torácica aguda: tosse, dificuldade de respirar, dor no peito e febre;
  • Sequestro esplênico e hepático: palidez, aumento da barriga, dor, tontura, sensação de desmaio. Mais comum em crianças;
  • Acidente Vascular Cerebral (AVC): dor de cabeça forte, dificuldade de enxergar ou falar, perda do movimento de alguma parte do corpo com ou sem convulsões;
  • Dor que não passa com uso de medicações;
  • Priapismo: ereção dolorosa do pênis não associada a estímulo sexual.

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Existe tratamento para as DFs?

Sim, o tratamento é realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). É preciso ter um acompanhamento médico desde os primeiros meses de vida, assim, crianças com anemia falciforme poderão brincar, estudar e ter uma vida mais saudável e feliz.

Toda a pessoa com DF irá precisar de cuidados durante a vida e realizará com frequência exames e consultas por meio do Programa de Atenção Integral ao Doente com Anemia Falciforme. Por isso, as unidades de saúde e os hospitais do Brasil devem estar preparados para atender crianças e adultos com DF, por exemplo, para cumprir com o calendário de vacinação, que define algumas vacinas especiais para essa população.

Sim, o tratamento é realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). É preciso ter um acompanhamento médico desde os primeiros meses de vida, assim, crianças com anemia falciforme poderão brincar, estudar e ter uma vida mais saudável e feliz. Toda pessoa com alguma DF irá precisar de cuidados durante a vida e realizará com frequência exames e consultas por meio do Programa de Atenção Integral ao Doente com Anemia Falciforme.

Por isso, as unidades de saúde e os hospitais do Brasil devem estar preparados para atender crianças e adultos com DFs, por exemplo, para cumprir com o calendário de vacinação, que define algumas vacinas especiais para essa população.

Para a realização do tratamento, o SUS disponibiliza medicamentos como ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, hidroxiureia, quelantes de ferro, vacinas regulares e especiais e antibioticoterapia.

Além do exame preventivo de Doppler Transcraniano, que identifica o risco de AVC em pessoas com DFs de 2 a 16 anos, são realizados exames de avaliação oftalmológica, cardiológica, entre outros.

A transfusão de glóbulos vermelhos para pacientes com anemia falciforme, é uma alternativa que reduz a porcentagem de eritrócitos circulantes com a hemoglobina anormal (HbS), mas ela acaba não sendo benéfica para todos os pacientes da doença e raramente acontece devido a indicação e compatibilidade.

O tratamento não deve ser interrompido ou alterado, sem orientação médica. Para isso, é importante que a pessoa com DFs e seus responsáveis, no caso de crianças e adolescentes, conheçam o tratamento e confiem nos profissionais de saúde com os quais realizam o acompanhamento e sigam corretamente os horários das medicações. Também, devem acompanhar o surgimento de possíveis efeitos colaterais, como enjoo, diarreia, queda das taxas de células do sangue, falta de apetite, queda de cabelo, lesões na pele, entre outras.

Cuidados extras também podem ser tomados, como hidratar a pele, proteger os tornozelos para evitar ulcerações, beber bastante água, evitar calor ou frio excessivo, praticar exercícios físicos moderados e evitar situações de estresse. Exercícios relaxantes, meditação e atividades recreativas são bem-vindos. Nesse sentido, é fundamental o apoio de amigos e familiares das pessoas com DFs.

É possível viver com DFs e ter qualidade de vida.

Exclusivo para profissionais da Saúde

Acesse as videoaulas

Doenças Falciformes - Rumo à melhora da Sobrevida

Assista aos vídeos da Dra. Sandra Loggetto, Mestre em Pediatria pela EPM/UNIFESP, coordenadora da equipe de hematologia do Hospital Infantil Sabará,  gerente médica do ambulatório de hemoglobinopatias do Banco de Sangue de São Paulo – Grupo GSH e Coordenadora do Comitê de Hematologia Pediátrica da ABHH.

Doenças Falciformes e Equipe Multidisciplinar

Assista à videoaula, dividida em dois bloco, da Dra. Mônica Veríssimo, médica hematologista e hemoterapêuta pediátrica, integrante do Comitê Hematologia e Hemoterapia da Associação Brasileira de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular (ABHH) e integrante do Corpo Clínico do Centro Infantil Boldrini.

Doenças Falciformes para Clínicos Gerais e Pediatras

Confira as videoaulas gravadas pelo Dr. Bruno Deltreggia Benites, hematologista e hemoterapeuta do Ambulatório de Hemoglobinopatias do Hemocentro da UNICAMP. Ele apresenta um panorama das DFs para Clínicos Gerais e Pediatras, especialistas que atuam como encaminhadores.