Outro exame realizado é o Eletroforese de Hemoglobina, que indica se a pessoa tem uma DF ou anemia falciforme.
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Saiba tudo sobre Doenças Falciformes
As Doenças Falciformes ocorrem quando as células sanguíneas – as hemácias – possuem uma mutação genética no componente que dá a cor avermelhada ao sangue – a hemoglobina. Com isso, o organismo produz a hemoglobina S, que tem a forma de meia-lua ou foice, vindo daí o nome da doença.
O que são as Doenças Falciformes (DFs)?
As DFs são uma herança genética.
As DFs são uma herança genética, que se constituem em um grupo de doenças caracterizadas quando se herda de um dos pais a hemoglobina S, nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE, que provocam sintomas similares aos da Doença Falciforme, mas geralmente menos graves.
A anemia falciforme é a doença genética mais comum no Brasil e pode causar problemas sérios e demanda cuidados.
Devido à elevada taxa de morbidade e de mortalidade, a Portaria nº 822, de 2001, do Ministério da Saúde, incluiu a detecção das DFs no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que acontece por meio do Teste do Pezinho. Dados dessa triagem estimam que, no país, anualmente, nascem 3 mil crianças com anemia falciforme e 200 mil com traço falciforme.
Por serem diferentes da forma arredondada comum à hemoglobina, as hemácias com hemoglobina S podem obstruir as paredes dos vasos sanguíneos.
A anemia falciforme também pode causar problemas no baço, um dos órgãos responsáveis por defender o organismo de vírus e bactérias, e criar a imunidade do corpo. Assim, a pessoa tem risco maior de desenvolver infecções.
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Diagnóstico
O Teste do Pezinho é importante para identificar doenças genéticas como as DFs e é realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde em bebês entre o terceiro e quinto dia de vida.
Doenças Identificadas no Teste do Pezinho
Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias
Fibrose cística
Deficiência de biotinidase
Hiperplasia adrenal congênita
Fenilcetonúria
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Sinais e sintomas
Cada paciente pode apresentar sinais e sintomas mais leves ou mais graves. Sintomas como irritação, choro contínuo e febre podem aparecer a partir dos seis meses. Desde essa idade, a criança pode ter um diagnóstico e precisa de acompanhamento médico.
Outros sintomas também são frequentes, como dores, barriga inchada, uso recorrente do banheiro, urina escura e pés e mãos avermelhados e inchados. A hemoglobina é responsável por transportar o oxigênio dos pulmões para os outros órgãos do corpo. Por isso, o organismo tem dificuldade em oxigenar os órgãos e a pessoa pode sentir mais cansaço, desânimo, excesso de sono e falta de apetite.
São situações clínicas em que a pessoa com alguma DF apresenta o agravamento de determinados sinais e sintomas relacionados à doença. Nesses casos, o paciente deve procurar imediatamente atendimento médico. Entre os problemas agudos estão:
- Infecção: febre persistente e dores no corpo;
- Síndrome torácica aguda: tosse, dificuldade de respirar, dor no peito e febre;
- Sequestro esplênico e hepático: palidez, aumento da barriga, dor, tontura, sensação de desmaio. Mais comum em crianças;
- Acidente Vascular Cerebral (AVC): dor de cabeça forte, dificuldade de enxergar ou falar, perda do movimento de alguma parte do corpo com ou sem convulsões;
- Dor que não passa com uso de medicações;
- Priapismo: ereção dolorosa do pênis não associada a estímulo sexual.
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Existe tratamento para as DFs?
Sim, o tratamento é realizado gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). É preciso ter um acompanhamento médico desde os primeiros meses de vida, assim, crianças com anemia falciforme poderão brincar, estudar e ter uma vida mais saudável e feliz.
Toda pessoa com alguma DF irá precisar de cuidados durante a vida e realizará com frequência exames e consultas por meio do Programa de Atenção Integral ao Doente com Anemia Falciforme.
Por isso, as unidades de saúde e os hospitais do Brasil devem estar preparados para atender crianças e adultos com DF, por exemplo, para cumprir com o calendário de vacinação, que define algumas vacinas especiais para essa população.
Para a realização do tratamento, o SUS disponibiliza medicamentos como ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, hidroxiureia, quelantes de ferro, vacinas regulares e especiais e antibioticoterapia.
Além do exame preventivo de Doppler Transcraniano, que identifica o risco de AVC em pessoas com DFs de 2 a 16 anos, são realizados exames de avaliação oftalmológica, cardiológica, entre outros.
A transfusão de glóbulos vermelhos para pacientes com anemia falciforme, é uma alternativa que reduz a porcentagem de eritrócitos circulantes com a hemoglobina anormal (HbS), mas ela acaba não sendo benéfica para todos os pacientes da doença e raramente acontece devido a indicação e compatibilidade.
O tratamento não deve ser interrompido ou alterado, sem orientação médica. Para isso, é importante que a pessoa com DFs e seus responsáveis, no caso de crianças e adolescentes, conheçam o tratamento e confiem nos profissionais de saúde com os quais realizam o acompanhamento e sigam corretamente os horários das medicações. Também, devem acompanhar o surgimento de possíveis efeitos colaterais, como enjoo, diarreia, queda das taxas de células do sangue, falta de apetite, queda de cabelo, lesões na pele, entre outras.
Cuidados extras também podem ser tomados, como hidratar a pele, proteger os tornozelos para evitar ulcerações, beber bastante água, evitar calor ou frio excessivo, praticar exercícios físicos moderados e evitar situações de estresse. Exercícios relaxantes, meditação e atividades recreativas são bem-vindos. Nesse sentido, é fundamental o apoio de amigos e familiares das pessoas com DFs.
É possível viver com DFs e ter qualidade de vida.
Uma campanha criada pela EMS para tornar VISÍVEL uma causa que ainda hoje sofre com a desinformação e dificuldade de acesso a tratamentos adequados, impactando na qualidade e expectativa de vida dessas pessoas.¹
Além do que você vê, tem o objetivo de dar voz as pessoas com uma das doenças genéticas e hereditárias mais comuns no Brasil e mundo, a doença falciforme.²
Além do que você vê, existe e existirá uma história.
Assista aqui ao vídeo manifesto da campanha e conheça mais sobre esse movimento.
Reproduzir vídeo
Pela qualidade de vida das pessoas com doença falciforme.
Diagnosticada no teste do pezinho, a DF ainda está relacionadaà desinformação e sofre com a falta de tratamento adequado. Neste cenário, quem sofre são as pessoas com a doença que se vêem em uma situação de drástica redução da sua expectativa de vida.1 Um estudo de vida real publicado em 2023 identificou que pessoas com DF alcançam a idade média de apenas 40 anos de vida.3
No entanto, a morte precoce destas pessoas pode ser evitada! Já existem tratamentos disponíveis no SUS que contribuem para que a expectativa de vida destas pessoas seja tão longa quanto a da população sem a doença.4
Conheça mais sobre a realidade destas pessoas.
Confira abaixo alguns depoimentos:
O que me incomoda são os profissionais de saúde que não possuem experiência, que deveria possuir experiência com a doença falciforme e a revolta que dá por não enxergar a nossa luta diária, não acreditar no nosso relato. A maioria das vezes, condutas erradas que nos levam a um sofrimento desnecessário, inclusive óbito. Então, dá uma revolta em saber que pessoas que formaram, que juraram salvar vidas, no entanto, tiram as nossas vidas…”
M.Z. (MG).
Pessoa que vive e luta por melhores condições para a DF.
Então, o racismo, ele permeia nesse meio, levando em conta que a maioria dos profissionais de saúde já acredita que por ser população negra, eles resistem mais dor, o que não é verdade, então isso nos leva a um sofrimento muito grande…”
M.Z. (MG).
Pessoa que vive e luta por melhores condições para a DF.
A dor não é só a dor física que a morfina tira, é a dor da alma…”
M.Z. (MG).
Pessoa que vive e luta por melhores condições para a DF.
A doença falciforme além do que você vê...
Uma luta diária por mais qualidade de vida, regularidade no acesso à tratamentos e conscientização sobre a dor das pessoas com doença falciforme.
Veja e entenda:
Estima-se que existam entre 60 e 100 mil pessoas com DF no Brasil;2
Até 30% dos pacientes apresentam dor que persiste por mais de 3 meses;4
1 a cada 3 pessoas com DF sente dor diariamente;3
As crises vaso-oclusivas, também conhecidas como crises dolorosas crônicas, são episódios de dor frequentes e são as principais causas de internação.5
PARTICIPE DESTE MOVIMENTO EM PROL DA CONSCIENTIZAÇÃO SOBRE A DOENÇA FALCIFORME! #ALEMDOQUEVOCEVE
Baixe os materiais de comunicação da campanha.* Apoie essa causa e seja um multiplicador em sua região.
*Todas as especificações técnicas para impressão estão disponíveis junto aos arquivos.
Referências Bibliográficas: 1. Piel FB, Steinberg MH, Rees DC. Sickle Cell Disease. N Engl J Med. 2017 Apr 20;376(16):1561-1573. doi: 10.1056/NEJMra1510865. PMID: 28423290. 2. Ministério da Saúde. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doenca-falciforme. Último Acesso: 12/06/2024. 3. Smith WR, Penberthy LT, Bovbjerg VE, et al. Daily assessment of pain in adults with sickle cell disease. Ann Intern Med. 2008;148(2):94-101. 4. Adam SS, Flahiff CM, Kamble S, et al. Depression, quality of life, and medical resourse utilization in sickle cell disease. Blood adv. 2017;1(23):1983-1992. 5. Amanda M. Brandow et al. American Society of Hematology 2020 guidelines for sickle cell disease: management of acute and chronic pain. Blood Adv. 2020 Jun 23; 4(12): 2656–2701. doi:10.1182/bloodadvances.2020001851.
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